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韋翰斯產(chǎn)品升級(jí)——全外顯子/臨床全外顯子可以提示動(dòng)態(tài)突變啦

2022-11-10

近年來(lái)，全外顯子/臨床全外顯子組測(cè)序已經(jīng)廣泛應(yīng)用于人類不同系統(tǒng)遺傳病的診斷中，由于二代測(cè)序的讀長(zhǎng)較短，難以有效識(shí)別致病性動(dòng)態(tài)突變，但是韋翰斯生物致力于尋求技術(shù)的突破，不斷優(yōu)化和升級(jí)全外顯子/臨床全外顯子組測(cè)序產(chǎn)品（覆蓋核基因組和線粒體基因組），除了可以分析SNV、Indel、CNV(>3個(gè)連續(xù)外顯子)、LOH，現(xiàn)階段已經(jīng)可以準(zhǔn)確提示異常擴(kuò)增的STR，使對(duì)動(dòng)態(tài)突變的預(yù)測(cè)成為可能。韋翰斯生物利用特殊的STR生信算法，對(duì)WES數(shù)據(jù)中特定動(dòng)態(tài)突變區(qū)域的reads信息進(jìn)行分析，提示出重復(fù)次數(shù)是否在正常

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韋翰斯?jié)M分通過(guò)EMQN DNA SEQUENCING - NGS (Germline)室間質(zhì)評(píng)！

質(zhì)量為先 | 韋翰斯?jié)M分通過(guò)NCCL 2022年全國(guó)染色體基因組結(jié)構(gòu)異常室間質(zhì)評(píng)

創(chuàng)·在上海 | 韋翰斯生物榮獲第十一屆中國(guó)創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)大賽全國(guó)賽（上海賽區(qū)）優(yōu)勝企業(yè)獎(jiǎng)

韋翰斯產(chǎn)品升級(jí)——全外顯子/臨床全外顯子可以提示動(dòng)態(tài)突變啦

硬核！韋翰斯再次滿分通過(guò)多項(xiàng)室間質(zhì)評(píng)！

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