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韋翰斯遺傳病檢測(cè)體系將為您提供全面的基因檢測(cè)、遺傳咨詢、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和臨床治療信息。我們希望通過(guò)使用遺傳信息和現(xiàn)代技術(shù)分析受檢者/群體致病的分子機(jī)制，指導(dǎo)治療進(jìn)程，評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)生育健康后代提供幫助。

遺傳病的定義是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所致的疾病，可以分為五類：?jiǎn)位虿。旧w病，多基因病，體細(xì)胞遺傳病及線粒體遺傳病。

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)不斷發(fā)展，對(duì)遺傳病的病種，發(fā)病機(jī)制和致病基因認(rèn)識(shí)也越來(lái)越深入，診斷技術(shù)的進(jìn)步使得遺傳病的診斷日趨簡(jiǎn)單和準(zhǔn)確。然而目前遺傳病的治療，大多數(shù)都是缺乏根治的手段，仍然以對(duì)癥治療為主。因此，做好孕產(chǎn)前篩查工作，預(yù)防遺傳病患兒出生，顯得尤為重要。而對(duì)于后發(fā)性的遺傳病，應(yīng)做到早期診斷，明確預(yù)后，以及生育指導(dǎo)。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前全球罕見(jiàn)病約有6000～8000種, 大約3.5億人受其影響。按照世界衛(wèi)生組織 (WHO) 的標(biāo)準(zhǔn), 罕見(jiàn)病被定義為患病人數(shù)占人口總數(shù)0.65‰～1.00‰的單種疾病或病變。在美國(guó)定義為患病人數(shù)少于20萬(wàn)的疾??；在歐洲定位為患病率低于1/2000的疾病。其中很大一部分罕見(jiàn)病由于單個(gè)基因改變引起的，這些被稱為罕見(jiàn)及遺傳疾病（Rare Genetic Diseases, RGDs)，也被稱為孟德?tīng)栠z傳病或單基因病。根據(jù)醫(yī)療和遺傳信息預(yù)估，目前RGDs達(dá)7000余種。在歐洲起源人群中，50個(gè)人中就有1人患遺傳病。

輔助臨床診斷：為疑似單基因遺傳病患者進(jìn)行檢測(cè)，尋找致病基因突變，輔助臨床確診。

風(fēng)險(xiǎn)篩查：可作為人群大規(guī)模篩查的指標(biāo)，發(fā)現(xiàn)尚未出現(xiàn)癥狀的患者。

鑒別診斷：為類型多而復(fù)雜的單基因遺傳病患者進(jìn)行檢測(cè)，確定具體疾病類型。

治療指導(dǎo)：基因診斷作為無(wú)癥狀或有輕微癥狀患者治療的依據(jù)，以降低癥狀充分顯現(xiàn)后對(duì)機(jī)體的危害。亦是進(jìn)行藥物治療、手術(shù)治療、基因治療、細(xì)胞治療等治療手段的前提。

生育指導(dǎo)：對(duì)已育一胎患兒的夫婦做基因檢測(cè)，為PGD技術(shù)阻斷單基因遺傳病的垂直傳播提供依據(jù)，有效避免新生兒出生缺陷。