無創(chuàng)2.0時代到來-無創(chuàng)顯性單基因病篩查之專家共識解讀
近日,由中國婦幼保健協(xié)會生育保健分會組織編寫、復旦大學附屬婦產科醫(yī)院/復旦大學生殖與發(fā)育研究院牽頭執(zhí)筆的《新一代無創(chuàng)產前篩查技術NIPT2.0臨床應用策略專家共識》(以下簡稱“共識”)在《中華醫(yī)學遺傳學雜志》正式發(fā)表,該共識是首個針對胎兒染色體異常和單基因遺傳病同步無創(chuàng)產前篩查新技術NIPT2.0技術的臨床專家共識,共識總結了NIPT2.0的技術進展、臨床應用策略及其指導原則,可以幫助醫(yī)療機構在實際操作中發(fā)揮其最大臨床價值,更好地為孕婦服務,實現(xiàn)進一步降低嚴重出生缺陷發(fā)病率、提高出生人口質量的目