開啟無創(chuàng)產(chǎn)前單基因遺傳病檢測全新時代

上海韋翰斯生物從成立以來，經(jīng)過大量樣本實驗積累，實驗方法持續(xù)優(yōu)化，不斷沉淀經(jīng)驗，現(xiàn)推出國內(nèi)外首款針對數(shù)千種單基因遺傳病的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測項目（通過孕婦外周血，即可無創(chuàng)檢測胎兒是否攜帶單基因突變），推動無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測在臨床應(yīng)用取得突破性的進展，為國內(nèi)出生缺陷防控添上濃墨重彩的一筆。

不僅僅是顯性遺傳病

蘊可安?不局限于檢測特定的幾十種基因突變導(dǎo)致的顯性遺傳病，涵蓋了2000+基因相關(guān)的致病機制明確的2500+單基因遺傳病，可針對任何有先證者的家系（先證者父母雙方或一方為相同致病基因變異的攜帶者），在極短周期內(nèi)，做到準(zhǔn)確高效檢測。此外，韋翰斯生物在孕早期（懷孕8周）即可檢測，為產(chǎn)前診斷（Prenatal Diagnosis）預(yù)留了足夠時間，并且檢測準(zhǔn)確性>99%，遠(yuǎn)高于常規(guī)產(chǎn)前篩查。

目前，韋翰斯生物已取得與國內(nèi)多家知名三甲醫(yī)院及醫(yī)療機構(gòu)合作，針對單基因病的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，完成了上百個家系測試樣本的檢測分析，其結(jié)果與羊水驗證結(jié)果一致率達100%，技術(shù)達全球領(lǐng)先水平。

單基因病難防難控

產(chǎn)前診斷是指在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進行檢測診斷，從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當(dāng)時機進行宮內(nèi)治療，對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。

單基因遺傳病種類繁多，總體發(fā)病率較高為1/100，其往往致畸、致殘、甚至致死，且難以治療,已經(jīng)對人類健康構(gòu)成了較大的威脅，所以加強產(chǎn)前診斷，對于出生缺陷的防控非常重要。

真正做到“早”“安”“精”，阻斷單基因遺傳病

現(xiàn)階段用于產(chǎn)前遺傳病檢測的技術(shù)主要有胎兒頸部透明帶超聲（NT）、孕期血清學(xué)產(chǎn)前篩查、絨毛取材術(shù)、羊膜穿刺術(shù)和臍血穿刺術(shù)、NIPT等；市場上的NIPT主要應(yīng)用于胎兒染色體異常的檢測；胎兒頸部透明帶超聲（NT）需在孕周11-13周進行檢測，陽性檢出率僅為60%~80%；孕期血清學(xué)產(chǎn)前篩查在孕周15-20周進行檢測，陽性檢出率在90%以下；此外，絨毛取材術(shù)、羊膜穿刺術(shù)和臍血穿刺術(shù)都是有創(chuàng)性的檢測，有致畸和流產(chǎn)風(fēng)險。

為綜合市場上產(chǎn)前遺傳病檢測產(chǎn)品的優(yōu)點，做到早期、安全、準(zhǔn)確產(chǎn)前檢測單基因遺傳病，韋翰斯生物重磅推出蘊可安?（無創(chuàng)產(chǎn)前單基因遺傳病檢測，NIPT-M）。

什么是無創(chuàng)產(chǎn)前單基因遺傳病檢測（NIPT-M）？

無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（Noninvasive Prenatal Testing ，簡稱NIPT）：孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測，主要用于檢測胎兒染色體非整倍體異常。

而無創(chuàng)產(chǎn)前單基因遺傳病檢測（NIPT-M）技術(shù)不同于傳統(tǒng)的NIPT，其主要是通過采取孕婦外周血，利用二代DNA測序技術(shù)對母體外周血中的游離DNA片段（cell-free DNA，cfDNA）進行測序，并將測序結(jié)果進行數(shù)據(jù)化處理、生物信息分析，最終解讀出胎兒是否遺傳父母單基因突變，對降低出生缺陷發(fā)生起到非常重要作用。單基因病的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測逐漸成為全球 NIPT 臨床應(yīng)用的主流發(fā)展方向 [1-3]。

適用人群

1、夫婦或一方已通過遺傳檢測（診斷或篩查）確診為某種單基因遺傳病或為致病變異的攜帶者的家系；

2、已生育過單基因遺傳病患者的家系；

3、做過PGT-M（胚胎植入前遺傳學(xué)單基因檢測）的孕婦。

檢測優(yōu)勢

1、檢測范圍廣：可檢測2000+基因，包含1300+顯性單基因病和1300+隱性單基因病

2、檢測周期短：15個工作日

3、無創(chuàng)檢測：孕婦外周血，非侵入性檢測，安全、無流產(chǎn)、感染、致畸風(fēng)險。

4、早期檢測：孕早期（≥8周）檢測，便于后期臨床診斷。

檢測意義

1、孕早期檢測，判斷胎兒是否攜帶父源或母源的致病基因變異，較羊水穿刺早，便于及時做出臨床診斷。

2、如陰性結(jié)果可不用羊水穿刺，避免感染、致畸或流產(chǎn)的風(fēng)險。

3、避免單基因遺傳病的縱向傳遞，降低出生缺陷，響應(yīng)國家優(yōu)生優(yōu)育政策。

日后，韋翰斯生物將推出系列產(chǎn)前基因檢測相關(guān)產(chǎn)品，敬請期待。

參考文獻

[1] Zhang J, Li, Saucier JB, Feng Y, Jiang Y, et al. Non-invasive Prenatal Sequencing for Multiple Mendelian Monogenic Disorders Using Circulating Cell-free Fetal DNA. Nat Med. 2019 Mar;25(3):439-447.

[2] Chitty L S , Mason S , Barrett A N , et al. Non-invasive prenatal diagnosis of achondroplasia and thanatophoric dysplasia: next-generation sequencing allows for a safer, more accurate, and comprehensive approach[J]. Prenatal Diagnosis, 2015, 35(7):656-662.

[3] Hayward J , Chitty L S . Beyond screening for chromosomal abnormalities: Advances in non-invasive diagnosis of single gene disorders and fetal exome sequencing[J]. Seminars in Fetal and Neonatal Medicine, 2018, 23(2):94-101.